Нейрофіброматоз — це генетичне захворювання, яке належить до групи факоматозів і вражає нервову систему на всіх рівнях. При цій хворобі клітини нервової тканини втрачають здатність до нормального росту: новоутворення формуються зі сполучної тканини у головному та спинному мозку, на шкірі й у внутрішніх органах. Патологія може проявлятися по-різному залежно від типу та індивідуальних особливостей пацієнта, що суттєво ускладнює її своєчасне виявлення.

Чому виникає нейрофіброматоз: причини захворювання

В основі нейрофіброматозу лежить генетична мутація. Якщо пошкоджений ген є лише в одного з батьків, ймовірність передачі хвороби дитині становить щонайменше 50%. Коли мутація присутня в обох батьків — ризик зростає до 80%. Проте у частині випадків захворювання виникає без сімейного анамнезу: ген мутує спонтанно ще в момент зачаття.

Тип хвороби та тяжкість симптомів визначається ступенем експресії ураженого гену — тобто тим, наскільки активно він «зчитується» організмом.

Симптоми нейрофіброматозу

Хвороба не має єдиної клінічної картини — її прояви можуть суттєво різнитися від пацієнта до пацієнта. Саме ця різнобічність симптомів нерідко затримує діагноз: ознаки нейрофіброматозу можуть нагадувати безліч інших станів.

Гіперпігментація шкіри. Найперший і найпомітніший сигнал — плями світло-коричневого відтінку, які з’являються вже при народженні або в перші роки життя. Якщо таких плям більше шести, і розташовані вони в нетипових місцях — під пахвами, у паховій зоні або на шиї — це вагома підстава для обстеження.

Нейрофіброми. Підшкірні пухлини зазвичай з’являються в підлітковому віці. З роками або під час вагітності вони здатні збільшуватися і, у деяких випадках, трансформуватися в злоякісні утворення.

Ураження нервової системи. Хвороба може позначатися на розвитку дитини: діти з нейрофіброматозом часто мають труднощі зі сприйняттям, схильні до гіперактивності. Приблизно у 6% пацієнтів діагностується розумова відсталість.

Порушення зору. При огляді за допомогою щілинної лампи офтальмолог може виявити вузлики Ліша — дрібні плями на райдужній оболонці ока. Вони не болять і непомітні без спеціального обладнання, однак є важливим діагностичним маркером. Крім того, у дітей може розвиватися гліома зорового нерва з подальшим зниженням зору.

Проблеми зі слухом. Порушення слуху характерне переважно для нейрофіброматозу 2 типу, коли пухлина торкається слухових нервів.

Опорно-рухова система. Хвороба здатна деформувати кістки та суглоби. Більшість таких змін є вродженими, проте викривлення хребта нерідко проявляється лише в підлітковому віці.

Ендокринна та серцево-судинна системи. Нейрофіброматоз може провокувати появу пухлин щитоподібної залози, а також артеріальну гіпертензію й стеноз судин.

Типи нейрофіброматозу

Нейрофіброматоз 1 типу (хвороба Реклінгхаузена)

Найпоширеніший тип — становить близько 90% усіх випадків. Виникає внаслідок мутації гена НФ1 у 17-й хромосомі. Проявляється пігментними плямами на шкірі, вузликами Ліша та кістковими аномаліями. Трапляється приблизно в одного з 3–4 тисяч новонароджених, однаково в чоловіків і жінок.

Нейрофіброматоз 2 типу

Причина — мутація в 22-й хромосомі. Головна відмінність від першого типу: пігментних плям на шкірі зазвичай немає, зате розвиваються невриноми — болючі рухливі пухлини. Двостороннє ураження слухового нерва може призвести до повної втрати слуху. Ризик злоякісного переродження пухлин при цьому типі значно вищий. Діагностується в 10 разів рідше, ніж перший тип.

Нейрофіброматоз 3 типу

Вражає переважно людей близько 30 років. Характерна велика кількість нейрофібром, нерідко — на долонях. Провокує прискорений розвиток гліоми зорового нерва.

Нейрофіброматоз 4–7 типу

Рідкісніші варіанти захворювання з різними комбінаціями симптомів: від множинних шкірних уражень і масивних нейрофібром до ізольованих пігментних плям або виключно підшкірних пухлин без гіперпігментації.

Діагностика нейрофіброматозу

Для встановлення діагнозу лікар спочатку збирає анамнез і оглядає зовнішні прояви, після чого призначає комплексне обстеження. Підставою для поглибленої діагностики є наявність шести і більше характерних пігментних плям, підшкірних утворень або спадковий анамнез.

До основних методів обстеження належать:

• МРТ і КТ — для точної візуалізації пухлин у головному мозку, спинному мозку та внутрішніх органах.
• Рентгенографія хребта — для оцінки ступеня сколіозу.
• Офтальмоскопія — огляд очного дна і зорового нерва.
• Електрокохлеографія та імпедансометрія — для виявлення порушень слуху.
• Генетичне дослідження — підтвердження мутації та аналіз сімейного анамнезу.

Лікування нейрофіброматозу

Повністю подолати нейрофіброматоз наразі неможливо, проте сучасна медицина дозволяє ефективно контролювати хворобу, зменшувати прояви симптомів і суттєво покращувати якість життя пацієнта.

Променева терапія застосовується при множинних нейрофібромах. Сучасні апарати томотерапії дозволяють точково впливати на пухлину іонізуючим випромінюванням, не ушкоджуючи здорові тканини навколо.

Хіміотерапія спрямована на стримування росту пухлин і нормалізацію обмінних процесів. Проводиться під контролем генетика, невролога та офтальмолога.

Лазерна хірургія — ефективна для видалення нейрофібром невеликого розміру шляхом точного випалювання світловим пучком.

Кріодеструкція — місцеве видалення новоутворень за допомогою низьких температур, у тому числі вузликів Ліша.

Оперативне втручання при нейрофіброматозі

У випадках, коли пухлини загрожують життю, здавлюють нервові структури або спричиняють виражені функціональні порушення, хірургічне лікування є необхідністю. Операція дозволяє видалити пухлину, звільнити нервові шляхи та усунути серйозні косметичні дефекти, що позначаються на психоемоційному стані пацієнта.

У Клініці святого Луки виконують хірургічні втручання при нейрофіброматозі різного ступеня складності. Лікарі клініки мають досвід роботи з такими пацієнтами і застосовують сучасні хірургічні протоколи, що дозволяють мінімізувати ризики та досягти оптимального результату. Для пацієнтів, яким необхідна госпіталізація, у клініці облаштований комфортний стаціонар: затишні палати, цілодобовий медичний супровід і все необхідне для відновлення після операції.

Реабілітація після лікування

Після завершення активного лікування пацієнти, у яких були уражені опорно-рухова або нервова системи, потребують реабілітації. За наявності проблем з хребтом призначається лікувальна фізкультура. При неврологічних порушеннях рекомендовані регулярні консультації профільного спеціаліста та робота з психологом.

Як живуть із нейрофіброматозом

Якщо хворобу виявили вчасно і людина регулярно спостерігається у лікаря — шанси на повноцінне життя цілком реальні. Більшість пацієнтів без серйозних ускладнень залишаються працездатними і живуть звичним ритмом.

Але є важливий нюанс: при першому типі захворювання доброякісні пухлини іноді перероджуються, тому регулярний моніторинг обов’язковий. Пізня діагностика чи ігнорування симптомів суттєво погіршують прогноз.

Нейрофіброматоз — не вирок, але він потребує постійної уваги та партнерства з лікарем.