Щороку 19 червня у світі відзначають Всесвітній день обізнаності про серповидноклітинну анемію. Цей день покликаний привернути увагу до рідкісного спадкового захворювання крові, яке впливає на мільйони людей у світі та потребує ранньої діагностики, постійного медичного спостереження і комплексного лікування.

Що таке серповидноклітинна анемія?

Серповидноклітинна анемія – це спадкове захворювання крові, при якому змінюється структура гемоглобіну –  білка, що переносить кисень до органів і тканин.

У здорової людини еритроцити мають круглу, еластичну форму і легко проходять через дрібні судини. При серповидноклітинній анемії частина еритроцитів набуває форми серпа або півмісяця. Такі клітини менш гнучкі, швидше руйнуються та можуть закупорювати дрібні кровоносні судини, порушуючи кровопостачання органів.

Як успадковується захворювання?

Серповидноклітинна анемія передається від батьків до дітей генетично.

Для розвитку хвороби дитина повинна успадкувати змінений ген від обох батьків. Якщо людина отримала лише один змінений ген, вона є носієм. Носії зазвичай не мають симптомів захворювання, але можуть передати ген своїм дітям.

Якщо обоє батьків є носіями:

• 25% ймовірності, що дитина матиме серповидноклітинну анемію;

• 50% ймовірності, що дитина буде носієм;

• 25% ймовірності, що дитина успадкує два нормальні гени.

Основні симптоми

Перші прояви часто виникають у дитячому віці, хоча тяжкість симптомів може значно відрізнятися.

До найпоширеніших симптомів належать:

• хронічна анемія;
• постійна втома та слабкість;
• блідість шкіри;
• жовтяниця;
• набряк кистей і стоп;
• часті інфекційні захворювання;
• затримка росту та розвитку у дітей;
• епізоди сильного болю через закупорку судин (больові кризи);
• задишка та зниження фізичної витривалості.

У дорослому віці можуть розвиватися ураження легень, серця, нирок, очей та інших органів.

Чому важлива рання діагностика?

Чим раніше встановлено діагноз, тим більше можливостей запобігти серйозним ускладненням.

Своєчасна діагностика дозволяє:

• розпочати профілактику інфекцій;
• контролювати рівень гемоглобіну;
• вчасно виявляти ураження органів;
• зменшити ризик інсультів та інших небезпечних станів;
• покращити якість і тривалість життя пацієнта.

Для діагностики використовують:

• загальний аналіз крові;
• електрофорез гемоглобіну або високоточні методи визначення його типу;
• генетичне тестування;
• пренатальну діагностику під час вагітності у сім’ях із підвищеним ризиком.

Чи можна жити із серповидноклітинною анемією?

Так. Завдяки сучасним методам лікування багато пацієнтів навчаються, працюють, створюють сім’ї та ведуть активне життя.

Основою успішного контролю захворювання є:

• регулярне медичне спостереження;
• профілактика інфекцій;
• вакцинація відповідно до рекомендацій лікаря;
• достатнє споживання рідини;
• уникнення переохолодження та перегрівання;
• своєчасне лікування ускладнень.

У деяких випадках застосовують медикаментозну терапію, переливання крові або трансплантацію кісткового мозку.

Які обстеження необхідно проходити протягом життя?

Пацієнтам із серповидноклітинною анемією рекомендовані регулярні чек-апи для контролю стану організму.

Залежно від віку та клінічної ситуації лікар може рекомендувати:

• загальний аналіз крові;
• біохімічний аналіз крові;
• оцінку функції нирок і печінки;
• контроль рівня кисню в крові;
• ультразвукові дослідження внутрішніх органів;
• огляд офтальмолога для раннього виявлення ураження сітківки;
• кардіологічне обстеження;
• оцінку функції легень;
• транскраніальну доплерографію судин головного мозку у дітей для профілактики інсульту.

Частоту обстежень визначає лікар індивідуально.

Який лікар займається лікуванням серповидноклітинної анемії?

Основним спеціалістом, який веде пацієнтів із серповидноклітинною анемією, є лікар-гематолог.

Саме гематолог займається діагностикою, лікуванням та моніторингом захворювань крові. За потреби до спостереження також можуть долучатися:

• сімейний лікар або педіатр;
• кардіолог;
• нефролог;
• пульмонолог;
• офтальмолог;
• генетик;
• лікар з фізичної та реабілітаційної медицини.

Пам’ятаймо про важливість обізнаності

Серповидноклітинна анемія є серйозним, але керованим захворюванням. Рання діагностика, регулярний медичний нагляд та сучасні методи лікування допомагають значно знизити ризик ускладнень і покращити якість життя пацієнтів.

Всесвітній день обізнаності про серповидноклітинну анемію нагадує про важливість знань, профілактики та своєчасної медичної допомоги для людей, які живуть із цим захворюванням.

 

Важливо: інформація в цьому матеріалі має виключно інформаційний характер і не є медичною консультацією, діагнозом чи рекомендацією щодо лікування. За появи симптомів або питань щодо стану здоров’я зверніться до лікаря.